multiple transcriptomes but one genome?

我相信基因组上每个碱基的存在都是有意义的。

此文为文献推荐列表

A noncoding single-nucleotide polymorphism at 8q24 drives IDH1-mutant glioma formation

一个位于非编码区的SNP，恰好这个区域又是大脑特异的增强子。这个位点从A突变成G后，会破坏转录因子OCT2/4的结合（被降低），导致该增强子与癌基因Myc的互作增强，最后导致Myc的基因表达上升。

本文涉及到的生信方法或数据有：

• 测序技术包括：自测的数据包括ChIP-seq & RNA-seq & 4C-seq，以及Sanger测序，用到了FASTQC、BWA、samtools、Picard、MACS2、SICER、CEAS、GREAT、deeptools（用于计算FRiP）、IGV、STAR、edgeR、4Cseqpipe等工具；公共数据包括TCGA ATAC-seq。
• ChromHMM：基于组蛋白修饰数据推断基因组元件状态
• GSEA：基因集富集分析
• JASPAR：motif数据库